Abstract

KUMAR, Dhavendra. La medicina personalizzata: un paradigma della medicina basata sull'evidenza. Ann. Ist. Super. Sanità [online]. 2011, vol.47, n.1, pp. 31-40. ISSN 0021-2571.  http://dx.doi.org/10.4415/ANN_11_01_08.

La pratica della medicina basata sull'evidenza (evidence-based medicine, EBM) mira all'utilizzo coscienzioso, esplicito e prudente della migliore evidenza attuale nel prendere decisioni sulla cura individuale dei pazienti. La genetica clinica rappresenta un'evoluzione della ricerca genetica traslazionale e contribuisce alla cura dei pazienti attraverso la gestione delle malattie ereditarie tramite diagnosi accurate, un approccio molecolare alle patologie e la valutazione delle correlazioni fenotipiche. La ricerca traslazionale genetica e genomica ha portato allo sviluppo di potenti strumenti per la diagnosi clinica, in grado di valutare il profilo genomico individuale per la predizione/prevenzione delle malattie, di effettuare un high-throughput screening sul genoma per la predisposizione e/o la correzione di condizioni mediche complesse, e la scoperta e lo sviluppo di nuovi farmaci e vaccini. La mappatura genetica e la decifratura delle mutazioni patogenetiche hanno contribuito a chiarire i meccanismi biologici di base che portano alla scoperta e allo sviluppo di nuovi farmaci. La farmacoterapia mirata è ora possibile per la gestione delle condizioni ereditarie ad alta penetranza. Esempi rilevanti includono il rapamycin (sirolimus) per la soppressione della via mTOR associata all'amartoma nelle sindromi oncologiche ereditarie dominanti e gli ACE inibitori, per la prevenzione della dilatazione aortica nella sindrome di Marfan e nelle arteriopatie familiari correlate. La ricerca traslazionale genomica è il prerequisito essenziale per lo sviluppo di solidi protocolli evidence-based, terapeutici e di diagnosi clinica per la pratica della medicina personalizzata.

Keywords : medicina basata sull'evidenza; medicina genomica; ricerca traslazionale; medicina personalizzata; screening genetico ad alta resa; farmacogenomica; sperimentazione clinica.