Abstract

TARUSCIO, Domenica; CAPOZZOLI, Fiorentino  and  FRANK, Claudio. Malattie rare e farmaci orfani. Ann. Ist. Super. Sanità [online]. 2011, vol.47, n.1, pp. 83-93. ISSN 0021-2571.  http://dx.doi.org/10.4415/ANN_11_01_17.

Secondo il Regolamento (EC) n. 141/2000 del Consiglio e del Parlamento Europeo, la malattie rare sono condizioni che minacciano la sopravvivenza o creano disabilità croniche che colpiscono non più di 5 persone su 10 000 nella Comunità Europea. Si stima che le malattie rare siano tra le 6000 e le 8000, e colpiscano fino al 6% della popolazione dell'Unione Europea. Queste patologie, quindi, possono essere considerate rare individualmente, ma coinvolgono una porzione significativa della popolazione europea quando vengono considerate nella loro totalità. Sono state intraprese diverse iniziative a livello internazionale, europeo e nazionale per affrontare i problemi della ricerca e di sanità pubblica legati alla prevenzione, diagnosi, trattamento e vigilanza di tali patologie. Lo sviluppo di prodotti farmaceutici innovativi ed efficaci per la diagnosi ed il trattamento delle malattie rare trova spesso diversi ostacoli, quali le limitate conoscenze sulla storia naturale delle diverse patologie, le difficoltà nell'effettuare sperimentazioni cliniche a causa del limitato numero di pazienti affetti da una specifica malattia ed il limitato interesse degli sponsor per le scarse opportunità di mercato. Per questa ragione in molte parti del mondo, anche nell'UE, sono previsti incentivi ed altre facilitazioni per agevolare lo sviluppo e la commercializzazione di mezzi diagnostici e curativi per le malattie rare. Questo articolo illustra principalmente le iniziative intraprese a livello europeo ed analizza gli aspetti problematici e controversi legati ai farmaci orfani. Infine, sono illustrate le attività ed i provvedimenti adottati in Italia.

Keywords : malattie rare; farmaci orfani; incentivi; popolazione.