Abstract

REMUZZI, Giuseppe  and  SCHIEPPATI, Arrigo. Perché studiare le malattie rare?. Ann. Ist. Super. Sanità [online]. 2011, vol.47, n.1, pp. 94-97. ISSN 0021-2571.  http://dx.doi.org/10.4415/ANN_11_01_18.

I pazienti affetti da malattie rare sono in attesa di una risposta ai loro bisogni. Tuttavia la ricerca sulle malattie rare è stata tradizionalmente limitata dall'idea che fosse troppo difficile da condurre e troppo poco remunerativa in termini di profitto. Questo atteggiamento è di fatto cambiato durante l'ultimo decennio, poiché si è realizzato che la ricerca sulle malattie rare può essere di aiuto nel trovare soluzioni valide anche per malattie comuni. Infatti, mentre la ricerca traslazionale viene classicamente intesa come il trasferimento dei risultati degli studi di laboratorio a interventi terapeutici, le malattie rare hanno spesso bisogno del percorso inverso: osserviamo i pazienti affetti da malattie rare nella pratica clinica, ne identifichiamo l'alterazione genica e la riproduciamo in un modello animale per estendere l'osservazione oltre la clinica. Durante il processo impariamo molto sulla fisiologia e la patologia e abbiamo una visione di insieme dei meccanismi delle malattie rare. In altre parole, lo studio di una situazione rara può portare alla luce un percorso che porta ad altre scoperte e superare i confini tra le diverse discipline per fornire soluzioni per la salute dei pazienti.

Keywords : malattie rare; ricerca clinica; medicina traslazionale.