Abstract

MIRA, Nádia VM de  and  MARQUEZ, Ursula M Lanfer. Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria. Rev. Saúde Pública [online]. 2000, vol.34, n.1, pp. 86-96. ISSN 0034-8910.  http://dx.doi.org/10.1590/S0034-89102000000100016.

A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.

Keywords : Fenilcetonúria [diagnóstico]; Dietoterapia; Diagnóstico diferencial; Necessidades nutricionais.