SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.47 issue2Heterogeneous distribution of the prevalence of anti-Trypanosoma cruzi antibodies among blood donors in the State of Puebla, Mexico author indexsubject indexarticles search
Home Page  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

Related links

Share


Salud Pública de México

Print version ISSN 0036-3634

Abstract

CALDERON-GARCIDUENAS, Ana Laura; RUIZ-FLORES, Pablo; CERDA-FLORES, Ricardo M  and  BARRERA-SALDANA, Hugo A. Estudio de seguimiento clínico de mujeres mexicanas con cáncer de mama de inicio temprano y mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Salud pública Méx [online]. 2005, vol.47, n.2, pp.110-115. ISSN 0036-3634.  http://dx.doi.org/10.1590/S0036-36342005000200004.

OBJETIVO: Describir la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y la evolución clínica de un grupo de mujeres con carcinoma mamario de inicio temprano (CMIT). MATERIAL Y MÉTODOS: Se realizó un estudio hospitalario, prospectivo, en una muestra de 22 pacientes con CMIT (siete en etapa clínica IIA, ocho en la IIB y siete en etapa IIIA). Las pacientes fueron atendidas en un hospital del noreste de México en 1997 y se realizó un seguimiento clínico durante cinco años. El análisis molecular incluyó: 1) análisis heterodúplex (AH) para detectar bandas variantes en la secuencia de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2, y 2) análisis de secuenciación. RESULTADOS: De 22 pacientes, 14 (63.6%) mostraron banda variante por AH en los genes BRCA1 y BRCA2: ocho polimorfismos, cuatro mutaciones de significado incierto y dos mutaciones noveles con proteína truncada, una en BRCA1 (exón 11, 3587delT) y otra en BRCA2 (exón 11, 2664InsA). CONCLUSIONES: Estos hallazgos apoyan el desarrollo de futuros estudios para determinar el impacto del factor genético en la población mexicana con CMIT.

Keywords : cáncer de mama; genes, BRCA; México.

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf )