SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.13 issue2Linear growth retardation and social factors among schoolchildren from the city of Osasco, São Paulo, BrazilEpidemiology of meningococcal disease in the city of Rio de Janeiro: changes after vaccination against B and C serogroups author indexsubject indexarticles search
Home Page  

Cadernos de Saúde Pública

Print version ISSN 0102-311X

Abstract

SILVA, Roberto Benedito de Paiva e  and  RAMALHO, Antonio Sérgio. Riscos e benefícios da triagem genética: o traço falciforme como modelo de estudo em uma população brasileira. Cad. Saúde Pública [online]. 1997, vol.13, n.2, pp. 285-294. ISSN 0102-311X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X1997000200018.

A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parceira e/ou os filhos para investigação laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto-estima e invasão de privacidade.

Keywords : Triagem Genética; Traço Falciforme; Aconselhamento Genético; Hemoglobina S; Genética Médica.

        · abstract in English     · text in Portuguese