Abstract

GRILLO, Laura Brunelli das Neves et al. Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down. Cad. Saúde Pública [online]. 2002, vol.18, n.6, pp. 1795-1797. ISSN 0102-311X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2002000600035.

Sindrome de Down (SD) é uma alteração genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93% dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregação anormal durante a meiose (não-disjunção). Com exceção da idade materna avançada, fatores de risco para a não-disjunção meiótica não estão bem estabelecidos. Um estudo preliminar sugeriu que o metabolismo anormal do folato e a mutação 677 (C®T) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) podem ser fatores de risco maternos para a SD. A freqüência das mutações MTHFR 677 (C®T) e 1.298 (A®C) foram avaliadas em 36 mães de crianças com SD e em 200 indivíduos-controle. Os resultados demonstraram que as mutações 677 (C®T) e 1.298 (A®C) são mais prevalentes entre mães de crianças com SD do que nos controles. A heterozigose das duas mutações foi a combinação mais freqüente. O resultado desse estudo inicial sugere que mutações no gene da MTHFR seriam um fator de risco para a SD.

Keywords : Genética; Síndrome de Down; Metabolismo.