Resumen

BOTLER, Judy; CAMACHO, Luiz Antonio Bastos  y  CRUZ, Marly Marques da. Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias: questões de saúde pública para um programa de triagem neonatal brasileiro. Cad. Saúde Pública [online]. 2012, vol.28, n.9, pp. 1623-1631. ISSN 0102-311X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2012000900002.

Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados SRTN A e B) com diferenças programáticas. Em 2007, a cobertura alcançou 80,7%. O aumento na incidência do hipotireoidismo congênito (1:1.030 em 2007) foi atribuído à redução no valor de corte do TSH ao longo do tempo. As incidências discrepantes da fenilcetonúria entre os modelos (SRTN A - 1:28.427; SR-TN B - 1:16.522) podem ser parcialmente explicadas pelo pequeno número de casos. A incidência da doença falciforme e do traço falcêmico foi uniformemente elevada (1:1.288 e 1:21, respectivamente), sendo coerente com a composição étnica da população. As diferenças nos métodos laboratoriais e valores críticos, além de outras questões programáticas, podem explicar a variabilidade nos resultados e limitar a análise do papel dos determinantes biológicos e ambientais sobre a ocorrência das doenças.

Palabras llave : Triagem Neonatal; Fenilcetonúrias; Hipotireoidismo Congênito; Hemoglobinopatias.