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Gaceta Sanitaria

Print version ISSN 0213-9111

Abstract

INIESTA, Raquel; GUINO, Elisabet  and  MORENO, Víctor. Análisis estadístico de polimorfismos genéticos en estudios epidemiológicos. Gac Sanit [online]. 2005, vol.19, n.4, pp. 333-341. ISSN 0213-9111.  http://dx.doi.org/10.1590/S0213-91112005000400011.

El análisis de los polimorfismos genéticos permite identificar genes que confieren susceptibilidad a presentar enfermedades. En este trabajo se presenta la nomenclatura utilizada en la bibliografía de epidemiología genética y una estrategia básica de análisis estadístico de estudios epidemiológicos que incorporan estos marcadores. En primer lugar, se presenta el análisis descriptivo de un único polimorfismo y la evaluación del equilibrio Hardy-Weinberg. A continuación se presentan los métodos para evaluar la asociación con la enfermedad. Para ello se emplean modelos de regresión logística y se estudian los posibles modelos de herencia. Por último, se presentan métodos para el análisis simultáneo de múltiples polimorfismos: estimación de las frecuencias de haplotipos y análisis de asociación con la enfermedad.

Keywords : Epidemiología genética; Polimorfismo; Genotipo; Haplotipo; Análisis estadístico.

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