Abstract

RODRIGUEZ ROMERO, Walter E.; SAENZ RENAULD, Germán F.  and  CHAVES VILLALOBOS, Mario A.. Haplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínica. Rev Panam Salud Publica [online]. 1998, vol.3, n.1, pp. 1-8. ISSN 1020-4989.  http://dx.doi.org/10.1590/S1020-49891998000100001.

La relación entre la drepanocitosis y los diferentes haplotipos del gen que codifica la subunidad b^s de la globina ha permitido llegar a entender mejor las manifestaciones clínicas de aquella enfermedad. El uso de mejores técnicas de laboratorio permite descartar la presencia de otros factores hereditarios capaces de ocultar el verdadero genotipo hemoglobínico. La heterogeneidad clínica de la drepanocitosis, afección caracterizada por la presencia de una hemoglobina anormal denominada HbS, depende de las concentraciones de hemoglobina fetal (HbF), la razón de cadenas Gg a cadenas Ag en la molécula de globina, las concentraciones de 2,3-difosfoglicerato, la presencia de mutaciones ligadas, los haplotipos del gen b^s, la presencia simultánea de a-talasemia, y factores ambientales. En particular, los polimorfismos Senegal y árabe-saudí o indio del conglomerado de genes que codifican la subunidad b^s se asocian con una evolución clínica menos grave, mientras que los haplotipos de la República Centroafricana (CAR) o Bantú, Camerún y Benín se asocian con drepanocitosis grave. De todos, el haplotipo CAR es el de peor pronóstico (concentraciones de HbF de menos de 12% y razón de Gg:Ag propia de la edad adulta). Estos polimorfismos del ácido desoxirribonucleico, una vez caracterizados, adquieren enorme importancia como marcadores antropológicos y genéticos. En las Américas, los haplotipos b^s permiten entender mejor las raíces ancestrales africanas de las poblaciones de raza negra. Se ha comprobado la presencia de variedad genética no solo entre las diferentes poblaciones negras de las Américas, sino también dentro de un mismo país, como se observa en Costa Rica.