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Revista Panamericana de Salud Pública

Print version ISSN 1020-4989

Rev Panam Salud Publica vol.2 n.3 Washington Sep. 1997

http://dx.doi.org/10.1590/S1020-49891997000900011 

Hacia una definición del autismo

 

 

En un intento por dejar de lado los prejuicios frecuentemente asociados con el autismo, I. Rapin efectúa una amplia revisión del tema partiendo de la base de que la afección pertenece a un grupo de alteraciones del desarrollo de la función cerebral. El autismo suele diagnosticarse entre los 18 y 30 meses de edad en niños con retraso o ausencia del habla y alteraciones de la sociabilidad. Los signos de autismo, observados con mayor frecuencia en varones, persisten en la adultez y pueden variar desde un lenguaje limitado e inaptitud para la vida diaria, hasta dificultad para seguir instrucciones o lograr algún grado de independencia. Entre los adultos autistas hay individuos cuyos signos se reducen a un carácter peculiar y a una tendencia a la reclusión, y también pacientes crónicos con diagnósticos tales como personalidad esquizoide, esquizofrenia simple, alteración obsesivo-compulsiva, perturbación afectiva, retraso mental, o daño cerebral.

De acuerdo a la cuarta edición del Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM-IV), publicado por la Asociación Americana de Psiquiatría, el diagnóstico de autismo clásico en los niños implica la existencia de graves déficit cualitativos, tanto en su interacción social como en el lenguaje, la comunicación y el juego, además de otros déficit manifestados por estereotipias, perseveración y un espectro limitado de intereses y actividades. Otras formas menos comunes son los síndromes de Asperger, Heller y Rett. Al llegar a la edad adulta, alrededor de un tercio de los autistas sufren como mínimo dos episodios convulsivos epilépticos. Se ignora si existe alguna relación entre la epilepsia y la regresión exteriorizada del lenguaje, de la sociabilidad y del juego, aunque en 10% de esos niños se constata un perfil electroencefalográfico paroxístico, similar al observado en la afasia epiléptica adquirida. Es importante controlar la regresión en esta etapa, ya que sus síntomas pueden ser atenuados por la administración de medicamentos anticonvulsivos y esteroides.

El autismo, que se solía considerar una entidad poco frecuente, tiene actualmente una prevalencia estimada de 0,04% en la población en general. Puede atribuirse a varias causas biológicas, aunque ninguna guarda relación específica con él. Pese a su importancia, el componente genético no es exclusivo; el riesgo de recurrencia en familias con un niño afectado se estima en 3 a 8%. Hasta ahora, ningún gen específico ha sido identificado en relación con el autismo, aunque se discute su posible vinculación con el gen responsable del transporte de serotonina.

Mucho se ha especulado acerca de las bases neurológicas del autismo, pero se carece de una teoría coherente, sea anatómica o fisiopatológica, para explicarlo, como también de una prueba biológica para diagnosticarlo. Aunque varias anormalidades han sido comprobadas por examen neuropatológico, análisis de imagen cerebral, electroencefalografía y caracterización de neurotransmisores y neuromoduladores, no se ha podido elaborar un concepto unificador que defina el autismo. En cuanto a su curso y pronóstico, ambos tienden a mejorar. En consecuencia, se aconseja estimular al niño en la etapa de regresión y estar alerta a una recaída en el transcurso de la adolescencia. El objetivo final es que el autista llegue a alguna comunicación con el entorno y de ese modo a cierto grado de independencia en su vida adulta.

Un diagnóstico correcto depende de una adecuada apreciación de los tipos de conducta propios del autismo y de una rigurosa evaluación del comportamiento social y del lenguaje, así como de la detección de actividades estereotipadas y repetitivas. Poca utilidad tienen las pruebas metabólicas, los estudios cromosómicos y los registros electroencefalográficos. Tampoco se dispone de fármacos o tratamientos curativos. Aunque muchos pacientes no requieren medicación, algunos psicotrópicos pueden ser útiles en ciertos casos: el metilfenidato mejora la capacidad de concentración y los antidepresivos inhibidores de la recaptación de serotonina controlan las estereotipias. En general, la intervención más eficaz es la educación temprana intensiva, dirigida a compensar las alteraciones de la conducta y de la comunicación. Además, los padres necesitan asesoramiento y apoyo y a menudo es preciso convencerlos de que no son responsables de la afección del niño. También necesitan información sobre las escuelas y grupos de ayuda a los que pueden recurrir. Es conveniente, asimismo, que los adolescentes y adultos autistas reciban un adiestramiento ocupacional que les permita desempeñar una actividad remunerada y prepararse para su futura convivencia en albergues apropiados, ya que la familia no puede protegerlos indefinidamente. Es importante propiciar las condiciones para que solo una minoría de autistas estén recluidos en instituciones psiquiátricas y para que todos tengan acceso a los beneficios del diagnóstico precoz y de una educación continuada. (Rapin I. Autism. N Engl J Med 1997; 337:97-104).