SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.15 issue2Effects of lead exposure on the human body and health implicationsLos diabéticos deben controlar mejor ciertos parámetros clínicos para evitar complicaciones vasculares author indexsubject indexarticles search
Home Page  

Revista Panamericana de Salud Pública

Print version ISSN 1020-4989

Rev Panam Salud Publica vol.15 n.2 Washington Feb. 2004

http://dx.doi.org/10.1590/S1020-49892004000200008 

INSTANTÁNEAS

 

¿Existe una asociación entre la frecuencia del síndrome de Down y la de malformaciones congénitas del tubo neural en familias?

 

 

Recientemente se publicó que tanto las malformaciones congénitas del tubo neural (MCTN) como el síndrome de Down estaban asociados con determinadas alteraciones de la vía metabólica del folato y que, por lo tanto, podría esperarse que al menos algunos casos de una y otra afección tuvieran una causa común. Se informó, además, de que entre las familias israelíes en mayor riesgo de tener progenie con MCTN había más casos de síndrome de Down de lo esperado y que, por su parte, entre las familias ucranianas en mayor riesgo de tener descendencia con síndrome de Down se encontró un número de niños con MCTN mayor que en la población en general. (Barkai G, Arbuzova S, Berkenstadt M, Heifetz S, Cuckle H. Frequency of Down syndrome and neural-tube defects in the same family. Lancet 2003;361:1331-1335.)

El objetivo de esta investigación fue comprobar si la relación entre la incidencia de síndrome de Down y la de MCTN en una misma familia podía confirmarse en un estudio mayor que abarcara varios países de América del Sur.

Se estudió a 2 421 casos de MCTN, 952 de hidrocefalia y 3 095 de síndrome de Down de un total de 1 583 838 nacimientos registrados entre 1982 y 2000 como parte del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas. En este estudio participaron hospitales de Argentina, Bolivia, Brasil, Chile, Colombia, Ecuador, Paraguay, Perú, Uruguay y Venezuela.

Se contó el número de casos de síndrome de Down que fuesen hermanos de los casos índice de MCTN o de hidrocefalia congénita, y se estimó el número esperado de ellos según la edad de la madre. También se registró el número de casos de MCTN o hidrocefalia congénita entre los hermanos de los casos índice de síndrome de Down y se calculó el número esperado de acuerdo con la prevalencia de esas afecciones en la población estudiada.

Se calculó la frecuencia esperada de niños con síndrome de Down para cada embarazo anterior al nacimiento de un niño con MCTN o hidrocefalia de la misma madre. El número esperado de casos con MCTN o hidrocefalia para todos los embarazos anteriores al nacimiento de un niño con síndrome de Down de una misma madre se calculó a partir de la prevalencia combinada de nacimientos con MCTN y con hidrocefalia en la población estudiada (0,00213).

Se encontró a 5 niños (de 5,13 esperados) con síndrome de Down entre los 5 404 hermanos o medio hermanos de los 3 373 casos índice de MCTN o de hidrocefalia congénita. Asimismo, se detectó a 12 recién nacidos (de 17,18 esperados) con MCTN entre los 8 066 hermanos o medio hermanos de los 3 095 casos índice de síndrome de Down. No se encontraron diferencias significativas entre el número de observaciones y el número de casos esperados.

El riesgo de MCTN observado entre los medio hermanos maternos de los casos índice de ese tipo de malformación fue la mitad del observado entre los hermanos que eran hijos de los mismos padres, tal como se esperaba, debido a la disminución de la consanguinidad. Esta relación también se observó entre los hermanos y medio hermanos de los casos índice de hidrocefalia congénita. La recurrencia cruzada (MCTN entre los hermanos de los niños con hidrocefalia) demostró que el riesgo entre los hermanos y medio hermanos maternos era el mismo y no difería del riesgo observado en la población en general.

En la población sudamericana estudiada tampoco se confirmó que en una misma familia hubiese una frecuencia de síndrome de Down y de MCTN mayor de la esperada.

El origen común atribuido al síndrome de Down y a las MCTN podría generar importantes medidas de prevención, por lo que la posible asociación entre los factores de riesgo de ambas afecciones debe ser objeto de estudio en otras poblaciones y en condiciones diferentes. (Amorim MR, Castilla EE, Orioli IM. Is there a familial link between Down's syndrome and neural tube defects? Population and familial survey. BMJ 2004;328:84-87.)