Resumo

Objetivo

Descrever a prevalência de anomalias congênitas segundo características maternas, assistenciais, e dos recém-nascidos no estado do Rio de Janeiro, de 2019 a 2021.

Métodos

Estudo transversal. Nascidos vivos foram descritos segundo sexo, peso, idade gestacional, Apgar e características maternas sociodemográficas, reprodutivas e assistenciais. Dados obtidos no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). As anomalias foram classificadas segundo a lista de anomalias congênitas prioritárias para vigilância no âmbito do Sinasc. Foram calculados as prevalências e os respectivos intervalos de confiança de 95% (IC95%).

Resultados

A prevalência de anomalias foi 68,7/10 mil nascidos vivos, elevada em filhos de mães pretas (75,9/10 mil nascidos vivos), <20 anos (74,8 10 mil nascidos vivos) e ≥35 anos (83,8 10 mil nascidos vivos), em recém-nascidos <1.500 g (189,2 10 mil nascidos vivos) e de 22 a 31 semanas de gestação (154,8 10 mil nascidos vivos). A prevalência de anomalias prioritárias foi 45,8 10 mil nascidos vivos, duas vezes superior à prevalência das anomalias não classificadas (22,9 10 mil nascidos vivos). Predominaram defeitos de membros, cuja prevalência foi 22,5 10 mil nascidos vivos (IC95% 21,3; 23,7), seguidos pelas cardiopatias, 6,5 10 mil nascidos vivos (IC95% 5,9; 7,2). Fendas orais, anomalias de órgãos genitais e defeitos de parede abdominal alternaram da terceira à quinta posições.

Conclusões

Recém-nascidos com maior risco biológico e filhos de mulheres com maior vulnerabilidade sociodemográfica apresentaram maiores prevalências de anomalias. A lista de anomalias congênitas prioritárias deve ser inserida nos programas de tabulações de dados do Sinasc.

Palavras-chave
Anormalidades congênitas; Sistema de Informação; Vigilância em Saúde Pública; Cuidado Pré-natal; Estudos de Prevalência

Introdução

As anomalias congênitas acarretam cerca de 240 mil mortes anuais em recém-nascidos e outras 170 mil durante a infância (¹1 World Health Organization. Congenital anomalies [Internet]. [Geneva: WHO]; 2023 [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
https://www.who.int/news-room/fact-sheet... ). Entre os sobreviventes, podem ocorrer sequelas e deficiências graves, impactando famílias e serviços de saúde. Países de média e baixa renda concentram a maioria dos casos de malformações congênitas (¹1 World Health Organization. Congenital anomalies [Internet]. [Geneva: WHO]; 2023 [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
https://www.who.int/news-room/fact-sheet... ).

A vigilância de anomalias congênitas é recomendada pela Organização Mundial da Saúde e existem sistemas organizados em diversos países, como o Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos, o International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, e o European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies (¹1 World Health Organization. Congenital anomalies [Internet]. [Geneva: WHO]; 2023 [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
https://www.who.int/news-room/fact-sheet... ).

No Brasil, o Ministério da Saúde propôs, em 2021, uma lista de anomalias congênitas prioritárias para vigilância, considerando-se dois critérios: ser diagnosticável ao nascimento e possuir intervenção preventiva em diferentes níveis (²2 Cardoso-Dos-Santos AC, Medeiros-de-Souza AC, Bremm JM, Alves RFS, Araújo VEM, Leite JCL, et al. Lista de anomalias congênitas prioritárias para vigilância no âmbito do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos do Brasil. Epidemiol Serv Saude. 2021;30(1):e2020835. ).

A fonte de dados para a vigilância das anomalias congênitas no Brasil é o Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Este sistema, além de informações sociodemográficas maternas, da gestação e do parto, registra características neonatais, incluindo anomalias estruturais visíveis no momento do parto (³3 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde e Ambiente. Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças Crônicas não Transmissíveis. Saúde Brasil 2022: análise da situação de saúde e uma visão integrada sobre os fatores de risco para anomalias congênitas [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2023.502 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/saudebrasil_2022_analise_anomalias_congenitas.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... ).

O Sinasc é avaliado periodicamente quanto à qualidade dos dados e sua completude é excelente (⁴4 Pedraza DF. Sistema de informações sobre nascidos vivos: uma análise da qualidade com base na literatura. Cad Saúde Colet (Rio J.). 2021;29:143-52. ). Especificamente para a variável anomalias congênitas, a completude tem sido heterogênea no país (⁴4 Pedraza DF. Sistema de informações sobre nascidos vivos: uma análise da qualidade com base na literatura. Cad Saúde Colet (Rio J.). 2021;29:143-52. -⁵5 Santos D, Lacerda LLV, Grillo LP, Mezadri T. Incompletudes e incorreções nas Declarações de Nascidos Vivos em um município no Sul do Brasil. Rev Bras Epidemiol. 2021;24 Suppl 1:E210006. supl.1. ), mas, no estado do Rio de Janeiro, foi descrita melhora da qualidade da variável, com incompletude de apenas 2,7% em 2014 (⁶6 Lino RRG, Fonseca SC, Kale PL, Flores PVG, Pinheiro RS, Coeli CM. Tendência da incompletude das estatísticas vitais no período neonatal, estado do Rio de Janeiro, 1999-2014. Epidemiol Serv Saude. 2019;28:e201813. ). Estudos locais sobre a prevalência e características das anomalias congênitas podem contribuir para o conhecimento de fatores relacionados a este agravo (⁷7 Trevilato GC, Riquinho DL, Mesquita MO, Rosset I, Augusto LGDS, Nunes LN. Anomalias congênitas na perspectiva dos determinantes sociais da saúde. Cad Saude Publica. 2022;38(1):e00037021. -⁸8 Freire MHS, Barros APMM, Andrade L, Nihei OK, Fontes KB. Geospatial analysis of births with congenital disorders, Paraná, 2008-2015: ecological study. Rev Bras Enferm. 2020;73(3):e20180741. ). Consequentemente, podem qualificar as medidas de prevenção e subsidiar a programação específica das linhas de cuidado, como, por exemplo, a necessidade de unidades terciárias de grande volume cirúrgico (⁹9 Regadas CT, Escosteguy CC, Fonseca SC, Pinheiro RS, Coeli CM. Trends in prevalence of gastroschisis in Brazil from 2007 to 2020: A national population-based cross-sectional study. Birth Defects Res. 2023;115(6):633-46. -¹⁰10 Silva RS, Macari S, Dos Santos TR, Werneck MAF, Pinto RDS. The Panorama of Cleft Lip and Palate Live Birth in Brazil: Follow-up of a 10-Year Period and Inequalities in the Health System. Cleft Palate Craniofac J. 2022;59(12):1490-1501. ). Adicionalmente, podem ser avaliadas medidas já instituídas, como a suplementação de ácido fólico (¹¹11 Zanon N, Dos Santos Silva RP, Varjão Vieira E, Niquen-Jimenez M, Estevão I, da Costa Benalia VH, et al. Spina bifida folate fortification in Brazil, update 2022: a cross-sectional study. Childs Nerv Syst. 2023;39(7):1765-71. ).

Nesse sentido, o presente trabalho teve como objetivo descrever a prevalência de anomalias congênitas segundo características maternas, da gestação, do parto, da história reprodutiva, assistenciais e dos nascidos vivos no estado do Rio de Janeiro, entre 2019 e 2021.

Métodos

Delineamento

Estudo transversal descritivo das anomalias congênitas presentes ao nascimento, no estado do Rio de Janeiro, de 2019 a 2021. Nascidos vivos foram descritos transversalmente ao nascimento (fatores de risco biológico e anomalias) e retrospectivamente (características maternas sociodemográficas, gestacionais e assistenciais).

Contexto

Em 2022, a população e a taxa de natalidade do estado do Rio de Janeiro foram 16.055.174 e 10,3/1 mil habitantes. O Índice de Desenvolvimento Social (0,762) é alto e o estado ocupa a oitava posição do país.

Participantes

Foram elegíveis os recém-nascidos com peso ≥500g e/ou idade gestacional ≥22 semanas, considerando-se a baixa viabilidade dos neonatos muito imaturos (¹²12 Schuler R, Bedei I, Oehmke F, Zimmer KP, Ehrhardt H. Neonatal Outcome and Treatment Perspectives of Preterm Infants at the Border of Viability. Children (Basel). 2022;9(3):313. ). Os demais recém-nascidos foram considerados não elegíveis.

Variáveis

A descrição das variáveis maternas e do recém-nascido, assim como sua categorização ou campo aberto, encontram-se na Tabela 1. A variável adequação de acesso ao pré-natal considerou o mês de início e o número de consultas (¹³13 Ministério da Saúde (BR). Como nascem os brasileiros: uma análise da adequação da assistência pré-natal e das indicações de cesárea por critérios de risco epidemiológico a partir do Sinasc. In: Saúde Brasil 2017: Uma análise da situação de saúde e os desafios para o alcance dos Objetivos de Desenvolvimento Sustentável. Brasília, 2018 [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2018. 426 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/saude_brasil_2017_analise_situacao_saude_desafios_objetivos_desenvolvimento_sustetantavel.pdf
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicaco... ). A variável código da anomalia congênita refere-se ao código da Décima Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-¹⁰10 Silva RS, Macari S, Dos Santos TR, Werneck MAF, Pinto RDS. The Panorama of Cleft Lip and Palate Live Birth in Brazil: Follow-up of a 10-Year Period and Inequalities in the Health System. Cleft Palate Craniofac J. 2022;59(12):1490-1501. ).

As anomalias congênitas foram classificadas segundo a lista de anomalias congênitas prioritárias para vigilância no âmbito do Sinasc (²2 Cardoso-Dos-Santos AC, Medeiros-de-Souza AC, Bremm JM, Alves RFS, Araújo VEM, Leite JCL, et al. Lista de anomalias congênitas prioritárias para vigilância no âmbito do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos do Brasil. Epidemiol Serv Saude. 2021;30(1):e2020835. ), que seleciona anomalias do capítulo XVII (Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas) da CID-10 (¹⁴14 Organização Mundial de Saúde. OMS. Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à saúde. 10ª revisão. São Paulo: Centro Colaborador da OMS para a Classificação de doenças em português; 2000. ), resultando em oito grupos:

1. 1) Defeitos do tubo neural: anencefalia (Q00.0), craniorraquisquise (Q00.1), iniencefalia (Q00.2), encefalocele (Q01) e espinha bífida (Q05).

2. 2) Microcefalia (Q02).

3. 3) Cardiopatias congênitas: malformações congênitas das câmaras e das comunicações cardíacas (Q20), malformações congênitas dos septos cardíacos (Q21), malformações congênitas das valvas pulmonar e tricúspide (Q22), malformações congênitas das valvas aórtica e mitral (Q23), outras malformações congênitas do coração (Q24), malformações congênitas das grandes artérias (Q25), malformações congênitas das grandes veias (Q26), outras malformações congênitas do sistema vascular periférico (Q27) e outras malformações congênitas do aparelho circulatório (Q28).

4. 4) Fendas orais: fenda palatina (Q35), fenda labial (Q36) e fenda labial com fenda palatina (Q37).

5. 5) Anomalias de órgãos genitais: hipospádia (Q54) e sexo indeterminado e pseudo-hermafroditismo (Q56).

6. 6) Defeitos de membros: deformidades congênitas do pé (Q66), polidactilia (Q69), defeitos, por redução, do membro superior (Q71), defeitos, por redução, do membro inferior (Q72), defeitos por redução de membro não especificada (Q73) e artrogripose congênita múltipla (Q74.3).

7. 7) Defeitos de parede abdominal: exonfalia (Q79.2) e gastrosquise (Q79.3).

8. 8) Síndrome de Down (Q90).

As anomalias não classificadas pela lista foram agrupadas e denominadas “Não classificadas/demais”.

Fontes de dados e mensuração

A fonte de dados é o Sinasc da Secretaria Estadual de Saúde do Rio de Janeiro. As bases de dados secundários foram cedidas para a pesquisa sem identificação. A prevalência total de anomalias é o quociente entre o número de recém-nascidos com anomalias (campo 6 da Declaração de Nascido Vivo - DNV), assinalado “sim”, independentemente de ter o código da CID-10 no campo 41 da DNV) (¹⁷17 Da Silva JH, Terças ACP, Pinheiro LCB, França GVA, Atanaka M, Schüler-Faccin L. Perfil das anomalias congênitas em nascidos vivos de Tangará da Serra, Mato Grosso, 2006-2016. Epidemiol Serv Saude. 2018;27(3):e2018008. ), e o total de nascidos vivos, multiplicado por 10 mil. A prevalência de anomalias congênitas prioritárias considerou o código da CID-10, podendo um mesmo recém-nascido ter anomalias classificadas em mais de um grupo.

Tamanho do estudo

De 2019 a 2021, foram registrados 598.604 nascidos vivos, sendo 597.535 (99,8%) elegíveis.

Métodos estatísticos

As frequências de recém-nascidos elegíveis e não elegíveis segundo o preenchimento do campo 6 da DNV foram comparadas. Utilizou-se o teste exato de Fisher.

A frequência de anomalias por recém-nascido (até 5), as prevalências de anomalias totais e por variáveis selecionadas e os intervalos de confiança (IC95%) foram calculados.

Resultados

Entre os 597.535 recém-nascidos elegíveis, 99,3% do campo 6 da DNV foram preenchidos, 2,6% ficaram na categoria “ignorado”, somando 3,3% de ausência da informação. Entre os não elegíveis (n=1.069), os valores correspondentes foram 99,2%, 3,9% e 4,7%. As diferenças de presença de anomalias segundo elegibilidade foram significantes (<0,005). As prevalências de anomalias por 10 mil nascidos vivos foram 68,7 (elegíveis) e 13,3 (não elegíveis) (Tabela 2).

A seguir, os resultados correspondem aos recém-nascidos elegíveis.

A prevalência de anomalia variou de 68 a 71/10 mil nascidos vivos. A frequência de apenas uma anomalia é predominante, variando de 79%, em 2021, a 80,8% em 2020. A frequência de anomalias vai gradativamente diminuindo, alcançando 1,1% para a categoria de cinco anomalias (Tabela 2).

Recém-nascidos de mães adolescentes (<20 anos) e, principalmente, aquelas com idade mais avançada, apresentaram prevalências mais elevadas de anomalias. Maiores prevalências também foram observadas entre os recém-nascidos de mulheres pretas e com baixa escolaridade, exceto em 2019, de gravidez múltipla, que realizaram cesariana e com pré-natal inadequado. A diferença entre as prevalências em primíparas e multíparas foi de 0,2/10 mil nascidos vivos. Recém-nascidos do sexo masculino e em situação de risco biológico (baixo peso, prematuridade e/ou asfixia) também apresentaram maiores prevalências. A magnitude das prevalências anuais de anomalias variou pouco, havendo sobreposição dos respectivos IC95% (Tabela 3).

No triênio, entre os 4.108 recém-nascidos com anomalia descrita, 2.739 (66,7%) foram classificadas pela lista de anomalias prioritárias, correspondendo a uma prevalência de 45,8/10 mil nascidos vivos, duas vezes superior à prevalência das anomalias não classificadas (22,9/10 mil nascidos vivos). O padrão da prevalência de anomalias congênitas prioritárias se mantém anualmente. Valores mais elevados foram observados para os defeitos de membros, de 3,8 a 4,6 vezes o valor anual da segunda posição, as cardiopatias congênitas, em todos os anos analisados, exceto em 2021, em que fendas orais ultrapassam as cardiopatias. Nos demais anos, a terceira, quarta e quinta posições se alternam em fendas orais, anomalias de órgãos genitais e defeitos de parede abdominal (Tabela 4).

Considerando-se que ocorreram pequenas variações anuais de anomalias, os resultados a seguir são apresentados apenas para o triênio (Tabela 5).

Entre os recém-nascidos com anomalias prioritárias de notificação e aqueles sem anomalias, predominaram mães entre 20 e 34 anos, seguidos daquelas com 35 anos e mais. As exceções ocorreram para aqueles que apresentaram deficiência de parede abdominal, em que mães adolescentes (36,1%) prevalecem; e para os que apresentaram síndrome de Down, em que predominam mães com idade ≥35 anos (60,3%). Houve uma maior frequência de mães de cor parda nos resultados gerais, exceto nos casos de recém-nascidos com microcefalia ou cardiopatias, em que a frequência de mães de cor branca foi superior à de mães pardas (Tabela 4).

A faixa de 4 a 11 anos de estudo predominou entre as mães dos recém-nascidos, independentemente da presença de anomalia, seguida da faixa ≥12 anos. Observa-se que mães de recém-nascidos com cardiopatias e com síndrome de Down têm percentuais mais elevados de maior escolaridade (39,3% e 36,9%, respectivamente), enquanto mães de recém-nascidos com microcefalia e defeitos de parede abdominal têm percentuais bem inferiores nesta categoria (10,2% e 10,7%, respectivamente), e mães de recém-nascidos com defeitos do tubo neural apresentam o maior percentual de baixa escolaridade (2,4%) (Tabela 5).

A gravidez única foi a mais frequente, independentemente da presença ou do tipo de anomalia classificada pela lista de anomalias prioritárias. Nenhuma mãe de recém-nascido com microcefalia teve gravidez múltipla. Primíparas predominaram apenas entre recém-nascidos com anomalias de órgãos genitais e defeitos de parede abdominal (Tabela 5).

A cesariana foi mais frequente, independentemente da presença de anomalias, com percentuais mais elevados entre as mulheres cujos neonatos apresentaram cardiopatias, defeitos do tubo neural e microcefalia. As maiores frequências de inadequação de pré-natal ocorreram entre as mães de recém-nascidos com defeitos de parede abdominal, defeitos de tubo neural e microcefalia (Tabela 5).

A maioria das anomalias foi mais frequente em meninos, exceto defeitos de tubo neural, microcefalia e cardiopatias, mais comum em meninas, e síndrome de Down, sem diferença. Destacaram-se as anomalias genitais, quase na totalidade entre meninos. A frequência de baixo peso foi elevada em todos os grupos de anomalias prioritárias, e aqueles com defeitos do tubo neural, anomalias de órgãos genitais e defeitos de parede abdominal alcançaram maior frequência de peso <1.500g. Idade gestacional <37 semanas também foi de maior frequência entre aqueles com anomalia. A maior frequência de prematuridade foi registrada em recém-nascidos com defeitos de parede abdominal, anomalias genitais, defeitos do tubo neural e cardiopatias. A asfixia apresentou uma elevada proporção entre recém-nascidos com microcefalia e defeitos do tubo neural (25,1%). Entre os recém-nascidos sem anomalia, este percentual é de 1% (Tabela 5).

Dos 4.108 recém-nascidos com anomalia, 34,1% (1.369) não foram classificados segundo a lista de anomalias prioritárias. A maioria das anomalias não classificadas é única (n=1.119; 81,7%), sendo as mais frequentes: malformações congênitas múltiplas não diagnosticadas em outra parte (Q89.7; n=83), hidrocefalia congênita do encéfalo não especificada (Q03.9; n=58), hérnia diafragmática congênita (Q79.0; n=40), malformação congênita não especificada (Q89.9; n=37), e malformação congênita não especificada da orelha (Q17.9; n=36). Seis recém-nascidos apresentaram anomalia não classificada do capítulo II-Neoplasias da CID-10 (D18.0 - hemangioma).

Discussão

No Rio de Janeiro, de 2019 a 2021, a prevalência de anomalias foi maior em recém-nascidos com maior risco biológico (baixo peso, prematuridade e asfixia), filhos de mulheres com maior vulnerabilidade sociodemográfica (extremos etários, pretas, baixa escolaridade) e com realização inadequada de pré-natal. Considerando-se o nível de desenvolvimento do estado, identificaram-se desigualdades sociais e de acesso a serviços de saúde na prevalência de anomalias.

As múltiplas relações entre as variáveis e os potenciais confundidores, não contemplados, além da natureza transversal deste estudo, limitam a interpretação causal dos resultados. Quanto à validade do diagnóstico da anomalia congênita, sabe-se que, quanto maior a complexidade da anomalia, maior o risco de subnotificação e de incompletude dos dados (¹⁵15 Guerra FAR, Llerena Jr. JC, Gama SGN, Cunha CB, Theme Filha MM. Confiabilidade das informações das declarações de nascido vivo com registro de defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro, Brasil, 2004. Cad Saude Publica. 2008;24(2):438-46. ). A lista de anomalias prioritárias contempla a maioria das anomalias congênitas, porém, ainda não foi incorporada às tabulações disponibilizadas pelo Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde, fator limitante para sua utilização.

No Brasil e na região Sudeste, de 2001 a 2018, a tendência da prevalência de anomalia mostrou um crescimento anual de respectivamente 5,2% e 5,7%, sendo atribuído esse aumento ao modelo vigente da DNV desde 2011, por permitir maior captação da informação sobre anomalia, e à epidemia de Zika vírus de 2015 a 2016 (¹⁶16 Fernandes QHRF, Paixão ES, Costa MCN, Teixeira MG, Rios JDC, Di Santo KSG, Barreto ML, Acosta AX. Tendência temporal da prevalência e mortalidade infantil das anomalias congênitas no Brasil, de 2001 a 2018. Cien Saude Coletiva. 2023;28(4):969-79. ). A prevalência de anomalia por 10 mil nascidos vivos foi 87,2 no país, de 2018 a 2020 (³3 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde e Ambiente. Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças Crônicas não Transmissíveis. Saúde Brasil 2022: análise da situação de saúde e uma visão integrada sobre os fatores de risco para anomalias congênitas [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2023.502 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/saudebrasil_2022_analise_anomalias_congenitas.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... ), e de 93,0 no Rio Grande do Sul, de 2012 a 2015 (⁷7 Trevilato GC, Riquinho DL, Mesquita MO, Rosset I, Augusto LGDS, Nunes LN. Anomalias congênitas na perspectiva dos determinantes sociais da saúde. Cad Saude Publica. 2022;38(1):e00037021. ), valores superiores ao do Rio de Janeiro no presente estudo. Por sua vez, em Tangará da Serra, Mato Grosso, a prevalência foi inferior, cerca de 49/10 mil nascidos vivos (¹⁷17 Da Silva JH, Terças ACP, Pinheiro LCB, França GVA, Atanaka M, Schüler-Faccin L. Perfil das anomalias congênitas em nascidos vivos de Tangará da Serra, Mato Grosso, 2006-2016. Epidemiol Serv Saude. 2018;27(3):e2018008. ). Quanto à prevalência de anomalias prioritárias, os valores do Rio Grande do Sul de 2010 a 2019 também foram superiores ao do Rio de Janeiro de 2019 a 2021, 60,7/10 mil nascidos vivos (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ).

Entre os recém-nascidos com anomalias analisados neste estudo, 79,6% apresentaram uma única anomalia, valor próximo ao do Brasil de 2018 a 2020 (81,3%), (³3 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde e Ambiente. Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças Crônicas não Transmissíveis. Saúde Brasil 2022: análise da situação de saúde e uma visão integrada sobre os fatores de risco para anomalias congênitas [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2023.502 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/saudebrasil_2022_analise_anomalias_congenitas.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... ).

Quanto ao perfil dos recém-nascidos com anomalia, os resultados encontrados convergiram maioritariamente com os de outros estudos nacionais que utilizaram o Sinasc. As prevalências de maior magnitude no país correspondem a recém-nascidos filhos de mulheres pretas, com idade >30 anos, consultas de pré-natal <7, meninos e com peso <1.500g, prematuros, com asfixia (³3 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde e Ambiente. Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças Crônicas não Transmissíveis. Saúde Brasil 2022: análise da situação de saúde e uma visão integrada sobre os fatores de risco para anomalias congênitas [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2023.502 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/saudebrasil_2022_analise_anomalias_congenitas.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... ), resultados semelhantes aos encontrados para o estado do Rio de Janeiro. Em Santa Catariana, de 2010 a 2018, e no município de São Paulo, de 2010 a 2014, a ocorrência de anomalias também esteve associada com baixo peso, prematuridade, baixo escore de Apgar (¹⁹19 Vanassi BM, Parma GC, Magalhães VS, dos Santos ACC, Iser BPM. Anomalias congênitas em Santa Catarina: distribuição e tendências no período de 2010–2018. Rev Paul Pediatr. 2022;40:e2020331. -²⁰20 Cosme HW, Lima LS, Barbosa LG. Prevalência de anomalias congênitas e fatores associados em recém-nascidos do município de São Paulo no período de 2010 a 2014. Rev Paul Pediatr 2017;35(1):33-8. ) e nenhuma consulta de pré-natal (⁷7 Trevilato GC, Riquinho DL, Mesquita MO, Rosset I, Augusto LGDS, Nunes LN. Anomalias congênitas na perspectiva dos determinantes sociais da saúde. Cad Saude Publica. 2022;38(1):e00037021. ). Quanto à escolaridade materna, encontramos maior prevalência na faixa <4 anos de estudo, em concordância com a razão de chances de anomalia estimada no Rio Grande do Sul (<4 comparadas com ≥12 anos) (⁷7 Trevilato GC, Riquinho DL, Mesquita MO, Rosset I, Augusto LGDS, Nunes LN. Anomalias congênitas na perspectiva dos determinantes sociais da saúde. Cad Saude Publica. 2022;38(1):e00037021. ). Diferentemente, no país e em Tangará da Serra, maiores prevalências de anomalia ocorreram entre mães com escolaridade ≥12 anos (³3 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde e Ambiente. Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças Crônicas não Transmissíveis. Saúde Brasil 2022: análise da situação de saúde e uma visão integrada sobre os fatores de risco para anomalias congênitas [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2023.502 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/saudebrasil_2022_analise_anomalias_congenitas.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... ,¹⁷17 Da Silva JH, Terças ACP, Pinheiro LCB, França GVA, Atanaka M, Schüler-Faccin L. Perfil das anomalias congênitas em nascidos vivos de Tangará da Serra, Mato Grosso, 2006-2016. Epidemiol Serv Saude. 2018;27(3):e2018008. ). Foram encontrados poucos estudos utilizando a lista de anomalias prioritárias (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ).

As anomalias de membros se caracterizam pela ausência ou hipoplasia grave de um membro completo ou parte dele, sendo comum a coexistência de outras anomalias (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ). No estado do Rio de Janeiro, destacaram-se os defeitos de membros como o principal grupo da lista, correspondendo à prevalência de 22,5/10 mil nascidos vivos, valor 3,5 vezes o da prevalência das cardiopatias, que ocupam a segunda posição. Vale ressaltar que os defeitos de membros são de grande facilidade diagnóstica ao nascimento, o que nem sempre ocorre com as cardiopatias (²2 Cardoso-Dos-Santos AC, Medeiros-de-Souza AC, Bremm JM, Alves RFS, Araújo VEM, Leite JCL, et al. Lista de anomalias congênitas prioritárias para vigilância no âmbito do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos do Brasil. Epidemiol Serv Saude. 2021;30(1):e2020835. ). Entre os recém-nascidos com defeitos de membros, predominaram aqueles com menor risco biológico (peso ≥2.500g, a termo e sem asfixia).

As cardiopatias são as anomalias mais comuns, embora, quando aferidas ao nascimento, possam estar subestimadas (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ). Doenças maternas preexistentes, como diabetes e colagenoses, bem como as adquiridas durante a gestação, a exemplo das infecções virais e parasitárias, medicamentos, fatores comportamentais (uso de drogas lícitas e ilícitas) e idade materna avançada representam, entre outros, fatores de risco materno para cardiopatias (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ). Entre esses fatores mencionados, apenas a informação sobre idade materna consta no Sinasc. No estado do Rio de Janeiro, entre os recém-nascidos com cardiopatias notificadas ao nascimento, 30% das mães tinham idade ≥35 anos, e no município de São Paulo, a maior prevalência de cardiopatias foi registrada nessa faixa etária (²¹21 Fernandes PS, Magalhães LR, Pezzini TR, de Sousa Santos EF, Calderon MG. Congenital heart defectss trends in São Paulo State, Brazil: a national live birth data bank analysis. World J Pediatr. 2022;18(7):472-81. ). A prevalência de cardiopatias por 10 mil nascidos vivos no país variou entre 5,1 e 10,⁸8 Freire MHS, Barros APMM, Andrade L, Nihei OK, Fontes KB. Geospatial analysis of births with congenital disorders, Paraná, 2008-2015: ecological study. Rev Bras Enferm. 2020;73(3):e20180741. , e no estado do Rio de Janeiro, entre 2,9 e 5,⁷7 Trevilato GC, Riquinho DL, Mesquita MO, Rosset I, Augusto LGDS, Nunes LN. Anomalias congênitas na perspectiva dos determinantes sociais da saúde. Cad Saude Publica. 2022;38(1):e00037021. , de 2010 a 2019 (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ). No estado de São Paulo, alcançou 12,4/10 mil nascidos vivos, com tendência ascendente (²¹21 Fernandes PS, Magalhães LR, Pezzini TR, de Sousa Santos EF, Calderon MG. Congenital heart defectss trends in São Paulo State, Brazil: a national live birth data bank analysis. World J Pediatr. 2022;18(7):472-81. ). Nossos resultados mostraram a prevalência de cardiopatias de 6,5/10 mil nascidos vivos, e o perfil dos recém-nascidos com cardiopatias foi semelhante ao do país (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ).

Seguindo a ordem de frequência das anomalias prioritárias, estão as fendas orais, anomalias de órgãos genitais e os defeitos de parede abdominal, com prevalências próximas entre si, respectivamente, 4,⁵5 Santos D, Lacerda LLV, Grillo LP, Mezadri T. Incompletudes e incorreções nas Declarações de Nascidos Vivos em um município no Sul do Brasil. Rev Bras Epidemiol. 2021;24 Suppl 1:E210006. supl.1. , 4,2 e 4,1/10 mil nascidos vivos.

As fendas orais são comuns entre as anomalias e em geral são diagnosticadas pelo exame físico ao nascimento, embora possam ser detectadas por ultrassonografia no pré-natal (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ). No estado do Rio de Janeiro, observou-se um aumento gradativo da prevalência anual de fendas orais, principalmente em 2020 e 2021 (pandemia de covid-¹⁹19 Vanassi BM, Parma GC, Magalhães VS, dos Santos ACC, Iser BPM. Anomalias congênitas em Santa Catarina: distribuição e tendências no período de 2010–2018. Rev Paul Pediatr. 2022;40:e2020331. ), quando comparadas a 2019, embora com sobreposição dos IC95%. Observou-se um comportamento semelhante com as prevalências de anomalias do tubo neural, quinta posição. Problemas com a assistência pré-natal durante a pandemia podem ter afetado o cumprimento de medidas preventivas (²²22 Molnárová A, Fekiačová D, Záhumenský J, Rosoľanková M Ujházy E, Dubovický M, Palenčár D. Relationship between COVID-19 and orofacial clefts Gen Physiol Biophys. 2024;43:313–9. ). A investigação das consequências fetais da infecção do Sars-Cov-19 na gestação ainda está em andamento. Particularmente em relação às fendas orais, um estudo retrospectivo e controlado de base hospitalar encontrou associação entre fenda palatina não sindrômica do recém-nascido e covid-19 na gestação, porém não foi uma análise ajustada para confundimento (²⁰20 Cosme HW, Lima LS, Barbosa LG. Prevalência de anomalias congênitas e fatores associados em recém-nascidos do município de São Paulo no período de 2010 a 2014. Rev Paul Pediatr 2017;35(1):33-8. ).

O grupo de anomalias de órgãos genitais corresponde às desordens de diferenciação sexual (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ). No Brasil, a prevalência foi 4,7/10 mil nascidos vivos (de 2010 a 2019) e o perfil materno foi semelhante ao do estado do Rio de Janeiro de 2019 a 2021: mães jovens, pardas e com escolaridade média. No Distrito Federal, de 2010 a 2021, esse grupo alcançou a segunda posição (¹⁰10 Silva RS, Macari S, Dos Santos TR, Werneck MAF, Pinto RDS. The Panorama of Cleft Lip and Palate Live Birth in Brazil: Follow-up of a 10-Year Period and Inequalities in the Health System. Cleft Palate Craniofac J. 2022;59(12):1490-1501. ,3/10 mil nascidos vivos), perdendo apenas para defeito de membros (²¹21 Fernandes PS, Magalhães LR, Pezzini TR, de Sousa Santos EF, Calderon MG. Congenital heart defectss trends in São Paulo State, Brazil: a national live birth data bank analysis. World J Pediatr. 2022;18(7):472-81. ,8/10 mil nascidos vivos) (²³23 Iglesias BR, Vaquero EC, Queiroz PRM. “Perfil de prevalência de anomalias congênitas no Distrito Federal entre 2010 e 2021.” Programa de Iniciação Científica-PIC/UniCEUB-Relatórios de Pesquisa (2022). 61 p. ). O sub-registro de anomalias de órgãos sexuais é relatado em algumas publicações nacionais quando comparado a valores europeus (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ,²⁴24 Howley MM, Werler MM, Fisher SC, Van Zutphen AR, Carmichael SL, Broussard CS, et al, the National Birth Defects Prevention Study. Maternal exposure to hydroxychloroquine and birth defects. Birth Defects Research. 2021;113(17):1245-56. ).

Os defeitos de parede abdominal são caracterizados pela herniação dos órgãos abdominais (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ). Podem ser diagnosticadas no pré-natal e são visíveis ao nascimento (²⁵25 Bruch SW, Langer JC. Omphalocele and gastroschisis. In: Puri P, editor. Newborn Surgery. 2a Ed. Londres: Arnold; 2003. p. 605-13.). Um fator de risco conhecido para essas anomalias é a idade materna jovem (⁹9 Regadas CT, Escosteguy CC, Fonseca SC, Pinheiro RS, Coeli CM. Trends in prevalence of gastroschisis in Brazil from 2007 to 2020: A national population-based cross-sectional study. Birth Defects Res. 2023;115(6):633-46. ,²⁶26 Root ED, Meyer RE, Emch ME. Evidence of localized clustering of gastroschisis births in North Carolina, 1999-2004. Soc Sci Med. 2009;68(8): 1361-7. ). No presente estudo, observou-se que recém-nascidos de mães adolescentes têm maior prevalência de defeitos da parede abdominal quando comparados aos demais grupos de anomalias prioritárias e aqueles sem anomalias.

O grupo de anomalias prioritárias com menor prevalência neste estudo foi a microcefalia (0,8/10 mil nascidos vivos). No Sinasc, somente as microcefalias graves são notificadas (perímetro cefálico <3 desvios-padrão) (²⁷27 Castilla EE, Orioli IM, Luquetti DV, Dutra MG. Manual de Preenchimento e de Codificação de Anomalias Congênitas no Campo 34 da DN (SINASC). [S. l.]: Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC), 2010. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://svs.aids.gov.br/daent/cgiae/sinasc/documentacao/relatorio-processo-408863-2006-4-apendice-6-11-C-34-manual-D.pdf
https://svs.aids.gov.br/daent/cgiae/sina... ). No Brasil, e em particular no estado do Rio de Janeiro, as prevalências anuais de microcefalia por 100 mil nascidos vivos, de 2010 a 2019, foram inferiores a 1, exceto em 2015 e 2016 (epidemia de Zika vírus), quando os valores alcançaram, respectivamente, cerca de 6 e 8 no país e 2,1 e 10,6 no estado (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ). No país, as características das mães e dos recém-nascidos com microcefalia foram consistentes com as observadas neste estudo de 2019 a 2021, com exceção da maior prevalência de mães pardas no contexto nacional em comparação com mães brancas no estado do Rio de Janeiro, e uma maior incidência de asfixia, que foi de 12,2% no Brasil e de aproximadamente 31% no Rio de Janeiro (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ).

A incorporação de microcefalia na lista de anomalias prioritárias deveu-se ao fato de ser uma anomalia sentinela para infecções congênitas, como Zika vírus e citomegalovírus (²2 Cardoso-Dos-Santos AC, Medeiros-de-Souza AC, Bremm JM, Alves RFS, Araújo VEM, Leite JCL, et al. Lista de anomalias congênitas prioritárias para vigilância no âmbito do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos do Brasil. Epidemiol Serv Saude. 2021;30(1):e2020835. ). Em julho de 2024, o Ponto Focal Nacional do Regulamento Sanitário Internacional no Brasil informou à Organização Pan-Americana da Saúde (Opas) sobre a suspeita de transmissão vertical do vírus Oropouche (OROV) (²⁸28 Organização Pan-americana da Saúde/ Organização Mundial da Saúde. Alerta Epidemiológica Oropouche na Região das Américas: evento de transmissão vertical sob investigação no Brasil. 17 de julho de 2024, Washington, D.C.: OPS/OMS; 2024.). No Brasil, foi realizada uma investigação retrospectiva de amostras de soro e líquido cefalorraquidiano com resultado negativo para dengue, chikungunya, Zika e vírus do Nilo Ocidental. Foram detectados anticorpos IgM para o OROV no soro e líquido cefalorraquidiano dos quatro recém-nascidos com microcefalia (²⁸28 Organização Pan-americana da Saúde/ Organização Mundial da Saúde. Alerta Epidemiológica Oropouche na Região das Américas: evento de transmissão vertical sob investigação no Brasil. 17 de julho de 2024, Washington, D.C.: OPS/OMS; 2024.). Nesse sentido, a Opas solicitou aos Estados-membros com transmissão comprovada de OROV ou outros arbovírus que intensifiquem a vigilância em gestantes e notifiquem a ocorrência de aborto espontâneo/óbito fetal associados à infecção por OROV, bem como o aumento desses e de malformações congênitas em recém-nascidos que não possam ser explicadas por uma causa conhecida (²⁸28 Organização Pan-americana da Saúde/ Organização Mundial da Saúde. Alerta Epidemiológica Oropouche na Região das Américas: evento de transmissão vertical sob investigação no Brasil. 17 de julho de 2024, Washington, D.C.: OPS/OMS; 2024.).

A síndrome de Down é a síndrome genética mais comum e apresenta sinais e sintomas que, em geral, são reconhecidos ao nascimento, sendo algumas passíveis de diagnóstico no pré-natal (²2 Cardoso-Dos-Santos AC, Medeiros-de-Souza AC, Bremm JM, Alves RFS, Araújo VEM, Leite JCL, et al. Lista de anomalias congênitas prioritárias para vigilância no âmbito do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos do Brasil. Epidemiol Serv Saude. 2021;30(1):e2020835. ,¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ). A idade materna avançada aumenta o risco de anomalias cromossômicas, incluindo a síndrome de Down (¹1 World Health Organization. Congenital anomalies [Internet]. [Geneva: WHO]; 2023 [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
https://www.who.int/news-room/fact-sheet... ), sendo comum a concomitância com cardiopatias congênitas (¹⁸18 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde, 2021. 414 p. [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373344/saude-brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/... ). No presente estudo, a maior frequência de mães ≥35 anos foi observada apenas para aqueles com síndrome de Down (60,3%), quando comparada aos demais grupos e sem anomalia.

Medidas de prevenção de anomalias congênitas incluem o cuidado pré-concepcional de mulheres com condições de saúde crônicas que possam afetar a embriogênese ou o desenvolvimento fetal, o cuidado pré-natal, e o cuidado multidisciplinar com a saúde das crianças com anomalias (¹1 World Health Organization. Congenital anomalies [Internet]. [Geneva: WHO]; 2023 [cited 2025 Feb 05]. Available from: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
https://www.who.int/news-room/fact-sheet... ,²⁹29 Adams MM, Alexander GR, Kirby RS, Wingare MS. Infant Morbidity In: Perinatal Epidemiology for Public Health. New York: Springer, 2009:121-147.).

A importância da vigilância de anomalias congênitas com os dados do Sinasc e sua análise para a produção de informações qualificadas são primordiais para o direcionamento de ações de saúde, ainda mais se considerando o constante aprimoramento do Sinasc. Como ponto forte do estudo, destacamos a ótima completude dos campos 6 e 41 da DNV, em concordância com o encontrado para o país, apesar das diferenças regionais (³⁰30 Regadas CT, Escosteguy CC, Fonseca SC, Pinheiro RS, Coeli CM. Evolução da completude e consistência do registro de gastrosquise no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos no Brasil, de 2005 a 2020. Cad Saude Publica. 2023;39:e00165922.). Com o alerta da possível relação entre a infecção por OROV e anomalias, deve-se intensificar a vigilância das anomalias pelos sistemas de informações em saúde. A lista de anomalias prioritárias amplia o conhecimento das anomalias e auxilia nas ações de saúde, devendo ser implementada nos programas de tabulações de dados para uso rotineiro pelos servidores de saúde, pesquisadores e gestores.

Conclui-se que o estudo identificou a prevalência e as características sociodemográficas das anomalias congênitas no estado do Rio de Janeiro, que não haviam sido descritas nos últimos anos. O padrão encontrado foi semelhante ao nacional quanto à ordem de frequência das anomalias congênitas e às desigualdades na sua ocorrência. O estudo servirá como linha de base para o monitoramento da prevalência de anomalias prioritárias no estado do Rio de Janeiro.

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