• Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down Nota

    Grillo, Laura Brunelli das Neves; Acácio, Gregório Lorenzo; Barini, Ricardo; Pinto Jr., Walter; Bertuzzo, Carmen Silvia

    Resumo em Português:

    Sindrome de Down (SD) é uma alteração genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93% dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregação anormal durante a meiose (não-disjunção). Com exceção da idade materna avançada, fatores de risco para a não-disjunção meiótica não estão bem estabelecidos. Um estudo preliminar sugeriu que o metabolismo anormal do folato e a mutação 677 (C->T) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) podem ser fatores de risco maternos para a SD. A freqüência das mutações MTHFR 677 (C->T) e 1.298 (A->C) foram avaliadas em 36 mães de crianças com SD e em 200 indivíduos-controle. Os resultados demonstraram que as mutações 677 (C->T) e 1.298 (A->C) são mais prevalentes entre mães de crianças com SD do que nos controles. A heterozigose das duas mutações foi a combinação mais freqüente. O resultado desse estudo inicial sugere que mutações no gene da MTHFR seriam um fator de risco para a SD.

    Resumo em Inglês:

    Down syndrome (DS) is a complex genetic and metabolic disorder attributed to the presence of three copies of chromosome 21. The extra chromosome derives from the mother in 93% of cases and is due to abnormal chromosome segregation during meiosis (nondisjunction). Except for advanced age at conception, maternal risk factors for meiotic nondisjunction are not well established. A recent preliminary study suggested that abnormal folate metabolism and the 677 (C->T) mutation in the methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene may be maternal risk factors for DS. Frequency of the MTHFR 677 (C->T) and 1298 (A->C) mutations was evaluated in 36 mothers of children with DS and in 200 controls. The results are consistent with the observation that the MTHFR 677 (C->T) and 1298 (A->C) mutations are more prevalent among mothers of children with DS than controls. In addition, the most prevalent genotype was the combination of both mutations. The results suggest that mutations in the MTHFR gene are associated with maternal risk for DS
  • Programa comunitário de hemoglobinopatias: abordagem populacional a partir de doadores de sangue de Bragança Paulista, São Paulo, Brasil Nota

    Acedo, Maria Júlia; Costa, Vânia Aparecida da; Polimeno, Newton Carlos; Bertuzzo, Carmen Sílvia

    Resumo em Português:

    A alta freqüência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos sempre encorajaram os programas de triagem populacional das hemoglobinopatias hereditárias. Os programas comunitários das hemoglobinopatias admitem diferentes formas de abordagem populacional: recém-nascidos, estudantes, gestantes, militares, doadores de sangue, recrutas, entre outros. O presente estudo, tem por objetivo avaliar a comunidade de Bragança Paulista pela abordagem dos doadores de sangue e comparar com os resultados encontrados pela abordagem por meio dos estudantes, feita anteriormente nessa mesma cidade. O estudo foi realizado em 1.846 doadores voluntários de sangue, no período de outubro de 1998 até abril de 1999, no Hemonúcleo da Universidade São Francisco na cidade de Bragança Paulista, interior de São Paulo. Dos 1.846 doadores analisados, encontramos 31 portadores de hemoglobinopatias (1,68%). Esse índice é extremamente próximo do encontrado pela análise dos estudantes, mostrando que os dois meios de abordagem são similares em termos de detecção de hemoglobinopatias, mas o método de doadores de sangue é mais viável em termos práticos.

    Resumo em Inglês:

    Screening programs for hemoglobinopathies target different population groups such as neonates, students, pregnant women, military personnel, recruits, and blood donors. The feasibility and efficiency of these programs basically depend on the population's receptivity, which in turn is related to highly complex economic, psychological, and sociocultural factors. The purpose of this study was to evaluate the population of Bragança Paulista, São Paulo, based on results from the blood donors' group and to compare these results with those previously obtained in a group of students from the same city. The sample consisted of 1,846 donors who had given blood at the São Francisco University Hematology Center, Bragança Paulista, São Paulo, from October 1998 to April 1999. Analysis of the 1,846 donors identified 31 individuals who were hemoglobinopathy carriers (1.68%). The result was quite similar to that obtained in the group of students and demonstrated that the two methods are similar in relation to detection of hemoglobinopathies; however, the blood donor approach is more practical.
  • Censo dos pacientes internados em uma instituição asilar no Estado do Rio de Janeiro: dados preliminares Nota

    Gomes, Maria Paula Cerqueira; Couto, Maria Cristina Ventura; Pepe, Vera Lúcia Edais; Almeida, Liz Maria de; Delgado, Pedro Gabriel Godinho; Coutinho, Evandro da Silva Freire

    Resumo em Português:

    O Estado do Rio de Janeiro concentra uma das maiores redes de hospitais psiquiátricos do país, sendo um deles a Casa de Saúde Dr. Eiras/Paracambi (CSDE-P). A atual Assessoria de Saúde Mental da Secretaria de Estado de Saude do Estado do Rio de Janeiro, realizou em fins de 2000, o Censo Clínico e Psicossocial dos Pacientes Internados na CSDE-P. Encontrou uma população de 1494 indivíduos, com predomínio de homens (53,4%), solteiros (81,6%), faixa etária produtiva (66,4%) e baixa escolaridade (11,5% com primeiro grau completo ou mais). A maioria tinha um tempo de internação superior/igual a 2 anos (77,6%), recebiam visitas de familiares (60,5%) mas não saíam de licença (73,8%). Os diagnósticos predominantes foram as esquizofrenias (53,6%) e o retardo mental (26,4%). A principal abordagem terapêutica foi a psiquiátrica (84,1%). Realizavam atividades sistemáticas durante o dia 13,3% dos pacientes, embora cerca de 36% apresentassem bons indicativos de condições de autonomia. A CSDE-P é um macro hospital, onde a maioria dos pacientes encontra-se desterritorializada e com laços sociais precários, exigindo a construção de estratégias de cuidados que levem em conta essa particularidade.

    Resumo em Inglês:

    Rio de Janeiro State has one of the largest networks of psychiatric hospitals in Brazil, one of them the Dr. Eiras Paracambi Hospital (CSDE-P). In late 2000, the current Mental Health Advisory Division of the Rio de Janeiro State Health Department conducted a clinical and psychosocial census of patients hospitalized in the CSDE-P. The hospital population consisted of 1,494 individuals, the majority men (53.4%), single (81.6%), working-age (66.4%), and with limited schooling (only 11.5% with a complete primary education or more). Most had been in hospital for at least two years (77.6%), received visits from relatives (60.5%), but did not have hospital leave (73.8%). The predominant diagnoses were schizophrenia (53.6%) and mental retardation (26.4%). The main therapeutic approach was psychiatric (84.1%). Only 13.3% took part in systematic activities during the day, although 36% were in a condition to do so. CSDE-P is a mega-hospital where most patients have precarious social links, demanding treatment strategies which take this characteristic into account.
  • Educação em saúde reprodutiva: proposta ou realidade do Programa Saúde da Família? Nota

    Moura, Escolástica Rejane Ferreira; Sousa, Rosiléa Alves de

    Resumo em Português:

    Considerando nossas percepções, enquanto supervisores de unidades primárias de saúde, no Ceará, de que há baixa oferta das ações de educação em saúde, como parte das atividades do Programa Saúde da Família (PSF), buscou-se investigar suas causas, bem como identificar as falhas no desenvolvimento dessas ações. Aplicou-se a entrevista e a observação participante como método de pesquisa. Detectou-se como causas do déficit das práticas educativas, a desorganização da demanda, a insuficiciente cobertura da população por equipes de PSF, a resistência dos profissionais e da população às ações educativas, a ausência de área física adequada para a realização das ações e escassez de material de apoio. Quanto às falhas no decorrer das atividades, identificou-se: pouca troca de experiências entre os participantes; orientação pouco direcionada às necessidades do grupo; uso freqüente de linguagem científica; repasse de informações desatualizadas e utilização inadequada do material de apoio. Conclui-se ser necessária a atualização dos profissionais de saúde, assim como uma disponibilização maior de recursos físicos e de material de apoio, para que a educação em saúde reprodutiva seja uma realidade no PSF.

    Resumo em Inglês:

    As supervisors of primary health care units in the State of Ceará, Brazil, we have observed a low supply of health education services. As part of the activities under the Family Health Program (FHP), we attempted to investigate the causes of this short supply and identify flaws in the development of such activities. Interviews and participatory observation were adopted as the research method. The following causes were defined in the lack of health education practices: disorganization of demand, insufficient coverage of the population by FHP teams, resistance by both health professionals and the population to educational activities, absence of adequate floor space for conducting such activities, and lack of support materials. The following flaws were identified in the implementation of activities: limited exchange of experiences among participants; limited focus on the group's needs; frequent use of scientific language; transfer of outdated information; and inadequate utilization of teaching materials. The conclusion is that there is a need to retrain health professionals and to improve the availability of physical resources and teaching materials in order for education in reproductive health to become a reality in the FHP.
  • Distribuição sazonal de vetores da malária em Machadinho d'Oeste, Rondônia, Região Amazônica, Brasil Nota

    Souza-Santos, Reinaldo

    Resumo em Português:

    O objetivo deste trabalho foi descrever a distribuição sazonal de vetores da malária em Machadinho d'Oeste, Estado de Rondônia. O estudo foi baseado em dados da Fundação Nacional de Saúde (FUNASA), referentes ao período de abril de 1993 a novembro de 1994. Foram efetuadas 97 visitas ao campo, correspondentes a 93 coletas no intra e 95 no peridomicílio. A espécie capturada em maior número, tanto no intra como no peridomicílio, foi Anopheles darlingi,seguido pela espécie Anopheles triannulatus, entre outras. Apenas An. darlingifoi capturada em todo o período estudado, sendo mais abundante nas estações de transição entre seca e chuva e vice-versa. A elaboração de trabalhos científicos baseados em dados secundários entomológicos oriundos da FUNASA é reforçada, uma vez que os resultados aqui encontrados equiparam-se aos existentes na literatura, procedentes de trabalhos com dados primários.

    Resumo em Inglês:

    The objective of this study was to describe the seasonal distribution of malaria vectors in Machadinho d'Oeste, Rondônia State, Brazil. The study was based on data from the Brazilian National Health Foundation (FUNASA) for the period from April 1993 to November 1994. A total of 97 field visits were conducted, and 93 intradomiciliary and 95 peridomiciliary collections were performed. The most frequently captured species in both the intra- and peridomiciles was Anopheles darlingi, followed by Anopheles triannulatus, among other species. Only An. darlingi was captured throughout the study period, and it was more abundant during the transition from the dry to the rainy season and vice versa. The elaboration of scientific studies based on secondary entomological data from FUNASA has been reinforced, since these results are comparable to those from the literature, taken from studies using primary data.
Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz Rio de Janeiro - RJ - Brazil
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