Resumo em Espanhol:

La relación entre la drepanocitosis y los diferentes haplotipos del gen que codifica la subunidad betas de la globina ha permitido llegar a entender mejor las manifestaciones clínicas de aquella enfermedad. El uso de mejores técnicas de laboratorio permite descartar la presencia de otros factores hereditarios capaces de ocultar el verdadero genotipo hemoglobínico. La heterogeneidad clínica de la drepanocitosis, afección caracterizada por la presencia de una hemoglobina anormal denominada HbS, depende de las concentraciones de hemoglobina fetal (HbF), la razón de cadenas Ggamma a cadenas Agamma en la molécula de globina, las concentraciones de 2,3-difosfoglicerato, la presencia de mutaciones ligadas, los haplotipos del gen betas, la presencia simultánea de alfa-talasemia, y factores ambientales. En particular, los polimorfismos Senegal y árabe-saudí o indio del conglomerado de genes que codifican la subunidad betas se asocian con una evolución clínica menos grave, mientras que los haplotipos de la República Centroafricana (CAR) o Bantú, Camerún y Benín se asocian con drepanocitosis grave. De todos, el haplotipo CAR es el de peor pronóstico (concentraciones de HbF de menos de 12% y razón de Ggamma:Agamma propia de la edad adulta). Estos polimorfismos del ácido desoxirribonucleico, una vez caracterizados, adquieren enorme importancia como marcadores antropológicos y genéticos. En las Américas, los haplotipos betas permiten entender mejor las raíces ancestrales africanas de las poblaciones de raza negra. Se ha comprobado la presencia de variedad genética no solo entre las diferentes poblaciones negras de las Américas, sino también dentro de un mismo país, como se observa en Costa Rica.

Resumo em Inglês:

The link between betas-gene haplotypes and sickle cell anemia has permitted a better understanding of the biological manifestations of this disease. The use of better laboratory methods can help rule out other hereditary factors that can camouflage the real hemoglobin genotype. The clinical heterogeneity of sickle cell disease, which is characterized by the presence of S hemoglobin, can be explained in terms of fetal hemoglobin (HbF) levels, ratio of Ggamma chains to Agamma chains, 2,3-diphosphoglycerate levels, linked mutations, betas haplotypes, coexistence of alpha-thalassemia, and environmental factors. The inheritance of Sen and Arab/Indian beta-gene cluster polymorphisms is associated with a milder clinical course, whereas the Central African Republic (CAR) or Bantu, Cameroon, and Benin haplotypes are linked with severe sickle cell disease. The CAR haplotype carries the worst prognosis of all (less than 12% HbF levels and adult-type Ggamma:Agamma ratio). Once characterized, these DNA polymorphisms also assume great importance as anthropologic and genetic markers. In America, betas haplotypes are contributing to a better understanding of Black American roots and their African ancestry. There is ample evidence of genetic variability not only between different Black populations in America, but also within the same country, as is the case in Costa Rica.

Resumo em Espanhol:

El presente estudio se realizó en México en una población vecina a una planta recicladora de cinc y de otros polvos metálicos ante la posibilidad de que estas sustancias entraran en contacto con la población y produjeran diferentes efectos nocivos sobre la salud. La planta se sitúa en un municipio cercano a Monterrey, que es la tercera ciudad más poblada de México y la segunda más industrializada. Se aplicó un diseño transversal comparativo para llevar a cabo la investigación, que duró de septiembre a noviembre de 1994. Mediante un muestreo por cuotas se seleccionaron viviendas en dos zonas --una zona expuesta por vecindad a la planta y otra no expuesta que sirvió de control-- hasta lograr el tamaño muestral deseado (621 individuos, a un promedio de cinco por vivienda). En cada domicilio un estudiante de psicología adiestrado aplicó un cuestionario a un familiar mayor de edad para recoger datos sobre la presencia de afecciones agudas y crónicas, trastornos del embarazo y enfermedades congénitas en los integrantes del hogar. En la población expuesta se aplicaron 127 cuestionarios, que arrojaron información sobre 596 personas, y en la población no expuesta se administraron 147, que proporcionaron datos sobre 743 personas. Las distribuciones por sexo y edad fueron semejantes en las dos poblaciones y el tiempo de residencia en la zona fue ligeramente mayor en los individuos no expuestos. Los problemas de salud más frecuentes en la población expuesta fueron irritación ocular y de vías respiratorias superiores, alergias, trastornos del sueño, bronquitis, cansancio excesivo, problemas cutáneos, otitis y anemias. Las razones de prevalencias fueron significativas en el caso de erupciones y otras enfermedades cutáneas, cansancio excesivo, trastornos del sueño, infecciones respiratorias superiores, otitis, bronquitis y alergias. Cuando se compararon los dos grupos de mujeres no se encontraron diferencias significativas en las prevalencias de problemas obstétricos, abortos espontáneos o hijos con malformaciones congénitas o bajo peso al nacer. La sensibilidad del cuestionario utilizado para detectar problemas de salud es pobre y podría haber causado una subestimación de algunas afecciones. No obstante, diferentes sesgos de información fueron controlados y ello permite concluir que la población expuesta tiene un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades y trastornos que la población no expuesta.

Resumo em Inglês:

This study was conducted in Mexico among residents of an area near a recycling plant for zinc and other metallic dusts to find out if these substances produce various adverse health effects in the population that may come in contact with them. The plant is in a municipality close to Monterrey, which is Mexico's third most populous and second most industrialized city. A cross-sectional comparative design was used for the research, which took place from September to November 1994. By means of quota sampling, houses were selected in two areas-one exposed, by virtue of its proximity to the plant, and the other unexposed, which served as a control-until the desired sample size was reached (621 individuals, an average of five per household). In each dwelling, a trained psychology student administered a questionnaire to one of the older family members to gather data on the presence of acute and chronic illnesses, problems during pregnancy, and congenital illnesses among the household members. In the exposed population, 127 questionnaires were completed, providing information on 596 persons; in the unexposed population, data on 743 persons were gathered via 147 questionnaires. The sex and age distributions were similar in the two populations, and the length of residence in their respective area was slightly longer among unexposed individuals. The most frequently reported health problems in the exposed population were irritation of the eyes and upper respiratory tract, allergies, sleep disturbances, bronchitis, fatigue, skin problems, ear infections, and anemia. The prevalence ratios for the exposed versus unexposed populations were significant with regard to skin eruptions and other skin diseases, fatigue, sleep disturbances, upper respiratory infections, ear infections, bronchitis, and allergies. Women from the two groups did not show significant differences in the prevalence of obstetric problems, miscarriages, or children born with congenital deformities or low birthweight. The sensitivity of the questionnaire used to detect health problems was poor, which could have resulted in an underestimation of some disorders. Nevertheless, various types of information bias were controlled, permitting the conclusion that the exposed population had a greater risk of suffering certain diseases and disorders than the unexposed population.

Resumo em Espanhol:

La epidemiología genética es una disciplina relativamente reciente que estudia la interacción entre los factores genéticos y ambientales que dan origen a las enfermedades del ser humano. Valiéndose de marcadores genéticos desarrollados a través de la biología molecular, de complejos algoritmos almacenados en computadoras y de amplias bases de datos, la epidemiología genética se ha desarrollado notablemente durante los últimos 10 años. El presente artículo describe los objetivos de la epidemiología genética y su metodología, empleando ejemplos concretos tomados de la literatura científica reciente.

Resumo em Inglês:

Genetic epidemiology is a relatively new discipline that studies the interaction between genetic and environmental factors in the production of human diseases. Taking advantage of the genetic markers provided by molecular biological research, complex computerized algorithms, and large databases, the field of genetic epidemiology has undergone notable development in the past 10 years. This article describes the objectives and methodology of genetic epidemiology, using concrete examples from the recent scientific literature.